Ở tuần thứ 20 bác sĩ phát hiện thai nhi bị lặp đoạn nhiễm sắc thể số 15 song không kèm bất thường nặng ở các cơ quan, theo dõi sát đến khi chào đời khỏe mạnh.
NST 15 là nhiễm sắc thể thường, chứa khoảng 600-900 gene liên quan đến phát triển não bộ, mô liên kết và chuyển hóa. Bình thường, mỗi người có 2 bản sao NST 15 từ bố và mẹ. Đột biến lặp đoạn NST 15 xảy ra khi một đoạn gene bị nhân đôi khiến có 3-4 bản sao thay vì 2. Tình trạng này có thể liên quan đến chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, giảm trương lực cơ và động kinh.
Thai nhi trên là con đầu lòng của thai phụ 29 tuổi, nhờ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kết quả sàng lọc NIPT ba tháng đầu ghi nhận thai nhi nguy cơ cao bất thường NST giới tính XXX (hội chứng siêu nữ), chị đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 khám. TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm hình thái thai ghi nhận chiều dài xương mũi ngắn, xuất hiện nang CVI (khoang chứa dịch não tủy nằm phía sau não thất thứ ba). Kết quả chọc ối ở tuần 20 xác định thai nhi không có bất thường NST giới tính, mà lặp một đoạn NST 15 q21.3.
"Biến thể này được phân nhóm chưa rõ chức năng theo Clinvar - cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), chưa ghi nhận các trường hợp gây bệnh trên y văn thế giới", bác sĩ Long nói.
Đối với nang CVI, khi không kèm theo bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương hay các cơ quan khác được xem là đặc điểm giải phẫu lành tính, tiên lượng tốt. Thai nhi trên không có bất thường nào nên bác sĩ chỉ định theo dõi sát đến khi chào đời.
Thai phụ nguy cơ cao tiền sản giật được dùng thuốc Aspirin dự phòng,
đái tháo đường thai kỳ
đang điều trị tiết chế. Thai phụ theo dõi đường huyết tại nhà, kiểm soát chế độ dinh dưỡng, tập thể dục nhẹ nhàng, tránh căng thẳng.
Bé gái chào đời ở tuần 39 nặng gần 3 kg, sức khỏe ổn định. Bé cần kiểm tra các mốc phát triển tâm thần vận động theo độ tuổi để phát hiện bất thường, can thiệp kịp thời.
Theo bác sĩ Long, không phải tất cả biến thể lặp đoạn NST 15 đều dẫn đến bệnh di truyền. Tùy thuộc vào vị trí, kích thước, nguồn gốc lặp đoạn gây ảnh hưởng khác nhau ở từng người.
Một số trường hợp gây ra hội chứng Angelman, Prader-Willi, bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, mất thính giác, vô sinh nam... Một số người có lặp đoạn nhỏ ở NST 15, không chứa gene quan trọng vẫn khỏe mạnh.
Trong đó, nghiên cứu di truyền ghi nhận rằng vi lặp đoạn tại vị trí q21.3 có biểu hiện đa dạng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe không đồng nhất. Người mang biến thể này có khả năng gặp vấn đề phát triển thần kinh như chậm phát triển toàn diện, thiểu sản thể chai, tật đầu nhỏ, bệnh cơ tim, giảm thị lực... Trường hợp khác có biểu hiện nhẹ hoặc không triệu chứng, tình trạng sức khỏe ổn định.
Bác sĩ Long khuyến cáo phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và rối loạn di truyền trước sinh. Thai phụ cần tuân thủ mốc
khám thai
tại cơ sở y tế chuyên khoa nhằm phát hiện sớm bất thường thai để có chiến lược theo dõi chặt chẽ đến khi chào đời.
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa
tại đây
để bác sĩ giải đáp
Thai nhi trên là con đầu lòng của thai phụ 29 tuổi, nhờ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kết quả sàng lọc NIPT ba tháng đầu ghi nhận thai nhi nguy cơ cao bất thường NST giới tính XXX (hội chứng siêu nữ), chị đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 khám. TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm hình thái thai ghi nhận chiều dài xương mũi ngắn, xuất hiện nang CVI (khoang chứa dịch não tủy nằm phía sau não thất thứ ba). Kết quả chọc ối ở tuần 20 xác định thai nhi không có bất thường NST giới tính, mà lặp một đoạn NST 15 q21.3.
"Biến thể này được phân nhóm chưa rõ chức năng theo Clinvar - cơ sở dữ liệu lưu trữ thông tin về biến thể di truyền ở người thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), chưa ghi nhận các trường hợp gây bệnh trên y văn thế giới", bác sĩ Long nói.
Đối với nang CVI, khi không kèm theo bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương hay các cơ quan khác được xem là đặc điểm giải phẫu lành tính, tiên lượng tốt. Thai nhi trên không có bất thường nào nên bác sĩ chỉ định theo dõi sát đến khi chào đời.
Thai phụ nguy cơ cao tiền sản giật được dùng thuốc Aspirin dự phòng,
đái tháo đường thai kỳ
đang điều trị tiết chế. Thai phụ theo dõi đường huyết tại nhà, kiểm soát chế độ dinh dưỡng, tập thể dục nhẹ nhàng, tránh căng thẳng.
Bé gái chào đời ở tuần 39 nặng gần 3 kg, sức khỏe ổn định. Bé cần kiểm tra các mốc phát triển tâm thần vận động theo độ tuổi để phát hiện bất thường, can thiệp kịp thời.
Theo bác sĩ Long, không phải tất cả biến thể lặp đoạn NST 15 đều dẫn đến bệnh di truyền. Tùy thuộc vào vị trí, kích thước, nguồn gốc lặp đoạn gây ảnh hưởng khác nhau ở từng người.
Một số trường hợp gây ra hội chứng Angelman, Prader-Willi, bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính, thiểu năng trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, mất thính giác, vô sinh nam... Một số người có lặp đoạn nhỏ ở NST 15, không chứa gene quan trọng vẫn khỏe mạnh.
Trong đó, nghiên cứu di truyền ghi nhận rằng vi lặp đoạn tại vị trí q21.3 có biểu hiện đa dạng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe không đồng nhất. Người mang biến thể này có khả năng gặp vấn đề phát triển thần kinh như chậm phát triển toàn diện, thiểu sản thể chai, tật đầu nhỏ, bệnh cơ tim, giảm thị lực... Trường hợp khác có biểu hiện nhẹ hoặc không triệu chứng, tình trạng sức khỏe ổn định.
Bác sĩ Long khuyến cáo phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và rối loạn di truyền trước sinh. Thai phụ cần tuân thủ mốc
khám thai
tại cơ sở y tế chuyên khoa nhằm phát hiện sớm bất thường thai để có chiến lược theo dõi chặt chẽ đến khi chào đời.
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa
tại đây
để bác sĩ giải đáp
