Thiếu niên bị hạ kali máu do đột biến gene

Kết quả kiểm tra tuyến giáp, CT ổ bụng, MRI sọ não, điện cơ ngoài cơn (đánh giá chức năng của cơ và thần kinh) của Phong tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM không ghi nhận bất thường. Kết quả xét nghiệm máu ghi nhận hầu hết chỉ số đều trong giới hạn bình thường, riêng chỉ số kali ở mức rất thấp, 2.19 mmol/l (chỉ số bình thường 3.5-5 mmol/l) đồng thời có dấu hiệu thải kali qua nước tiểu. ThS.BS Nguyễn Thị Kim Tuyền, khoa Nội tiết - Đái tháo đường, cho rằng tình trạng này có liên quan đến gene, chỉ định người bệnh làm xét nghiệm để kiểm tra bất thường về gene và nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy Phong bị đột biến gene SCN4A ở nhiễm sắc thể số 17, bác sĩ chẩn đoán liệt chu kỳ hạ kali máu type 2. Liệt chu kỳ hạ kali máu là hội chứng liệt liên quan đến nồng độ kali trong máu thấp (dưới 3.5 mmol/l), triệu chứng đặc trưng là không thể cử động cơ ở tay hoặc chân. Liệt chu kỳ hạ kali máu có thể do thay đổi ở gene CACNA1S (hướng dẫn dòng chảy cho ion canxi) hoặc SCN4A (hướng dẫn dòng chảy cho kênh natri) cần thiết để cơ co và giãn, dẫn đến chuyển động bình thường. Một số thay đổi di truyền trong hai gene này làm cản trở khả năng co cơ, gây ra yếu cơ hoặc liệt cơ. Đột biến gene này có tỷ lệ 1/100.000, thường khởi phát trong khoảng thời gian 10-20 tuổi. Theo gia đình, anh trai Phong, 20 tuổi, cũng có các triệu chứng liệt tương tự nhưng ở mức độ nhẹ hơn, một năm chỉ khoảng 1-2 cơn. Xét nghiệm gene chuyên sâu cũng được xác định mang gene đột biến như Phong. "Tiền sử gia đình của Phong có di truyền đột biến kênh natri hoặc canxi", bác sĩ Tuyền nói. Bác sĩ Tuyền kiểm tra tuyến giáp của Phong. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Bác sĩ chỉ định điều trị cơn cấp cho Phong bằng cách bổ sung kali và NaCl 0,9%, triệu chứng liệt được cải thiện, sau đó dùng thuốc điều trị duy trì, dự phòng các cơn liệt kết hợp hạn chế tinh bột, đường, giảm vận động mạnh, tránh stress. Bác sĩ Tuyền cho hay có nhiều nguyên nhân gây ra các cơn liệt hạ kali máu là do bữa ăn giàu carbs, căng thẳng, phấn khích hoặc sợ hãi, bất động kéo dài (như ngồi tàu xe, máy bay đường dài, nghỉ ngơi sau khi tập thể dục)... Đo điện cơ chân để đánh giá chức năng của cơ và thần kinh. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Liệt chu kỳ hạ kali máu có mức độ nặng, nhẹ khác nhau ở mỗi người, tuy nhiên, các đợt yếu cơ tái phát có thể dẫn đến bệnh tật nghiêm trọng, tăng số lần nhập viện, ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh. Bệnh có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim do hạ kali máu và suy hô hấp do liệt cơ hô hấp. Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi chứng liệt chu kỳ hạ kali máu. Người bệnh được điều trị dựa trên triệu chứng tùy thuộc vào cường độ và thời gian của các cơn yếu cơ. Bạch Dương TP Hồ Chí Minh