Bé sinh non nặng 600 g mang ba đột biến gene

TS.BS Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết bé sinh non ở tuần thai 31, cân nặng chỉ bằng 1/3 so với bé cùng tuổi thai. Bé bị suy hô hấp, viêm phổi, khó tăng cân do mang đột biến gene.
Bác sĩ Phượng kiểm tra toàn diện sức khỏe của bé khi tái khám trước Tết. Ảnh:
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Mẹ bé, 32 tuổi, mang thai lần đầu, được theo dõi dấu hiệu thai nhi chậm tăng trưởng từ tuần thai 16 ở một cơ sở y tế. Đến tuần 25, chị khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, cho biết thai nhi giới hạn tăng trưởng trong tử cung khởi phát sớm mức độ nặng, tăng PI (chỉ số xung) động mạch tử cung.
Thai giới hạn tăng trưởng khởi phát sớm xảy ra khi cân nặng thai nhi trên siêu âm nhỏ hơn so với tuổi thai (dưới bách phân vị 3), diễn ra trước tuần 32. Tăng PI động mạch tử cung cho thấy máu từ mẹ khó bơm vào bánh nhau, hạn chế cung cấp oxy, dinh dưỡng cho thai nhi. Ngoài ra, thai phụ thuộc nhóm
tiền sản giật
nguy cơ cao đang dự phòng thuốc Aspirin, đái tháo đường type 2 điều trị insulin. Êkíp bác sĩ đánh giá thai kỳ này rất phức tạp, thai nhi nguy cơ cao suy thai, sinh non. Người mẹ có khả năng diễn tiến tiền sản giật nặng hoặc sản giật, biến chứng đái tháo đường...
Để tìm nguyên nhân thai nhi suy dinh dưỡng trong tử cung, bác sĩ Trung tâm Y học bào thai chọc ối cho thai phụ. Kết quả di truyền chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang
đột biến gene
BRAF (trội - dị hợp tử) và gene KMT2B (trội - dị hợp tử), mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 (q21.2) kích thước 0,5 mB. Đột biến BRAF có thể gây ra bất thường về đặc điểm khuôn mặt hoặc chậm phát triển thể chất. Đột biến KMT2B có khả năng dẫn đến rối loạn trương lực cơ (co thắt cơ, vận động khó khăn), tầm vóc thấp, chậm phát triển trí tuệ. Vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 7 được phân lớp chưa rõ chức năng, cần phối hợp đánh giá thêm hình thái bé.
"Y văn thế giới hiện chưa có thống kê nào về trường hợp cùng lúc mang ba đột biến di truyền này", bác sĩ Hưng nói, thêm rằng các bất thường di truyền gây khó khăn cho việc tiên lượng. Bác sĩ tư vấn di truyền, động viên vợ chồng thai phụ tìm nguồn gốc đột biến, sau đó kết quả xét nghiệm gene của cả hai cho thấy hai đột biến gene được di truyền từ mẹ, do đó tiên lượng sống của thai nhi vẫn có hy vọng.
Thai phụ được theo dõi bằng siêu âm Doppler mỗi tuần nhằm đánh giá chỉ số sinh tồn của thai nhi, tiếp tục kiểm soát tối ưu đái tháo đường bằng insulin và dự phòng nguy cơ tiền sản giật. Bác sĩ tiêm đủ liệu trình hỗ trợ phổi, truyền magie sulfat để tăng cường bảo vệ não thai nhi. Đến tuần 31, thai nhi bắt đầu xuất hiện dấu hiệu suy thai, êkíp Sản Phụ khoa - Y học bào thai - Sơ sinh hội chẩn liên chuyên khoa, phối hợp mổ lấy thai, hồi sức tích cực sau sinh.
Bé chào đời giữa tháng 9 năm ngoái, nặng 600 g, thở yếu, được hồi sức ngay tại phòng sinh. Êkíp ủ ấm bé bằng túi giữ nhiệt chuyên dụng, hỗ trợ thở CPAP, sau đó chuyển về nuôi trong lồng ấp tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU).
Êkíp chuyển bé về NICU sau khi hồi sức ngay tại phòng mổ. Ảnh:
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
"Bé chỉ nhỉnh hơn một gang tay, mỗi nhịp thở đều thấy rõ xương sườn", người mẹ kể khoảnh khắc gặp con một ngày sau sinh.
BS.CKI Lê Thị Ngọc Dung, Trung tâm Sơ sinh, cho biết bé bị suy hô hấp, phải thở máy không xâm lấn. Êkíp nuôi ăn đường tĩnh mạch kết hợp ăn sữa mẹ sớm qua ống thông dạ dày. Bé đáp ứng phác đồ điều trị, chuyển sang thở oxy, ngưng dịch truyền, ăn hoàn toàn bằng đường tiêu hóa từ ngày thứ 10 sau sinh. Bé tăng cân chậm, được tăng cường dinh dưỡng năng lượng cao theo từng giai đoạn.
7 tuần sau sinh (38 tuần thai), bé bắt đầu có phản xạ bú - nuốt, song còn chậm, khó bú, trong khi trẻ sinh non thông thường khác đã hoàn thiện kỹ năng này ở tuần 34. Bác sĩ Phượng nhận định khả năng các đột biến gene ảnh hưởng đến nhóm cơ vùng miệng, thực quản, làm suy yếu phản xạ bú - nuốt. Bé tập bú theo lộ trình riêng gồm chia nhỏ cữ bú, tập vật lý trị liệu hỗ trợ vận động vùng miệng.
Bé tăng lên 2 kg sau hơn hai tháng chào đời. "Mỗi gram cân nặng tăng thêm đều là một kỳ tích", bác sĩ Dung nói. Nhưng một đêm đầu tháng 12, bé đột ngột thở mệt, co lõm ngực, màn hình máy theo dõi SpO
2
chuyển màu đỏ, chỉ số giảm sâu. Êkíp y bác sĩ bóp bóng qua mặt nạ để cung cấp oxy cho bé, chụp X-quang ngực và xét nghiệm ghi nhận bé
viêm phổi
. Bé được thở CPAP kết hợp điều trị kháng sinh hai tuần, được truyền máu, tiếp tục hỗ trợ dinh dưỡng tích cực, duy trì tập phản xạ bú.
Trong quá trình nuôi dưỡng bé, êkíp bác sĩ, điều dưỡng hỗ trợ tâm lý người nhà và hướng dẫn cách chăm sóc, bế bé đi nhìn xung quanh, nghe mọi người nói chuyện... Hàng ngày, mẹ ấp da kề da giúp con thư giãn thần kinh, giảm đau, tăng trưởng tốt.
Bác sĩ Dung kiểm tra chức năng vận động cho bé. Ảnh:
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
4 tháng sau sinh, bé nặng 3,1 kg, tự thở tốt, phản xạ bú cải thiện, được tiêm phòng đầy đủ, xuất viện. Tái khám cận Tết, bác sĩ đánh giá chưa ghi nhận bất thường thị lực, chức năng vận động cải thiện, các chỉ số khác của bé đều tiến triển ổn định. "Tết này thật vui vì bố mẹ có con", mẹ bé chia sẻ.
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về nhi sơ sinh
tại đây
để bác sĩ giải đáp
TP Hồ Chí Minh